Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
3.
Effect of deletion of the protein kinase PRKD1 on development of the mouse embryonic heart.
J Anat
; 2024 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38419169
4.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
5.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
6.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34547032
7.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(3): 618, 2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38458167
8.
The omics discovery REST interface.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W380-W384, 2020 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32374843
9.
How can we improve the evidence base for the treatment and care for patients with congenital heart disease?
Eur Heart J
; 44(34): 3261-3263, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36747474
10.
Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 94(4): 574-85, 2014 04 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24702954
11.
Cardiology: Race for healthy hearts.
Nature
; 520(7546): 160-1, 2015 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25830886
12.
Rare copy number variants contribute to congenital left-sided heart disease.
PLoS Genet
; 8(9): e1002903, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22969434
13.
Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28863274
14.
Genetic Screening Reveals Heterogeneous Clinical Phenotypes in Patients with Dilated Cardiomyopathy and Troponin T2 Variants.
J Pers Med
; 13(4)2023 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37108997
15.
Fetal cardiac troponin isoforms rescue the increased Ca2+ sensitivity produced by a novel double deletion in cardiac troponin T linked to restrictive cardiomyopathy: a clinical, genetic, and functional approach.
J Biol Chem
; 286(23): 20901-12, 2011 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21502316
16.
Familial ventricular aneurysms and septal defects map to chromosome 10p15.
Eur Heart J
; 32(5): 568-73, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21169613
17.
Exome sequencing in individuals with cardiovascular laterality defects identifies potential candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 946-954, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35474353
18.
Ventricular septal defect and restrictive cardiomyopathy in a paediatric TNNI3 mutation carrier.
Cardiol Young
; 20(5): 574-6, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20569525
19.
Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease.
Genome Med
; 12(1): 76, 2020 08 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32859249
20.
Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease.
Nat Genet
; 52(1): 40-47, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31844321